5 лет, Эпилепсия
Маленькая девочка Екатерина пяти лет с повторяющимися эпилептическими приступами с 1,8 года. Девочка вместе с родителями прилетела на лечение и диагностику в Грецию в центр эпилепсии. Приступы, рецидивирующие генерализованные, в основном случались во время пробуждения от сна. После проведения 24-х часового мониторинга в клинике Св. Луки, доктор невролог эпилептолог вынес заключение о необходимости проведения дополнительного обследования и консультации детского невролога-генетика.
После консультации и генетических обследований генетиком-неврологом была выявлена генетическая патология метаболизма нарушения жирных кислот средней цепи (MCAD). В этой связи было принято решение назначить девочке специальную диету. Родители планируют новое посещение.
